Муковисцидоз (МВ) является опасным для жизни генетическим заболеванием. Ребенок с МВ имеет дефектный ген, который влияет на движение хлорида натрия (соли) в и из определенных клеток. В результате чего возникают тяжелые выделения, липкий соленый пот и уплотненные пищеварительные соки. Эти выделения могут засорять легкие. В результате этого, ребенок склонен к затрудненному дыханию, легочным инфекциям (слизь обеспечивает богатую среду для бактерий), и, в конечном счете, серьезным повреждениям легких. Уплотненные пищеварительные соки препятствуют нормальной усвояемости питательных веществ из пищи. 15 из 20% новорожденных с муковисцидозом имеют непроходимость кишечника при рождении, так называемую меконию. Другие дети МВ выглядят нормально при рождении, но затем появляются проблемы с дыханием и ребенок не может набрать в весе нужную норму первые четыре-шесть недель. Слабый рост является одним из первых признаков МВ. Родители также могут заметить кашель и хрипы. Хотя, кашель и хрипы - не обязательно симптомы МВ. Это может быть следствием воздействия окружающей среды, табачного дыма и каких-либо респираторных инфекций. Каждое из этих условий является более распространенным, нежели генетическое заболевание. Иногда, болезнь не дает о себе знать, пока ребенок не переболел несколько раз подряд респираторными заболеваниями или воспалением легких. Если вы опасаетесь за генетическое нарушение у вашего ребенка, проконсультируйтесь с лечащим врачом. Муковисцидоз – неизлечимая болезнь. Но современные методы лечения могут не только продолжить жизнь ребенка, но и сделать ее более комфортной. Чем раньше врачи выявят заболевание, тем эффективнее будет лечение. В наше время многие зарубежные клиники проводят обследование на наличие МВ в больнице, сращу после рождения ребенка. Для этого берут кровь на тестирование из пятки младенца. Однако, важно помнить, что не всегда анализы после рождения могут дать 100% верный результат. Если есть основания подозревать заболевание у вашего ребенка, проводят решающий тест, который называется пот тест. Он быстрый и безболезненный. На ручку ребенка капают каплю препарата под названием пилокарпин, который стимулирует потовыделение. Доктор промакивает потное место фильтровальной бумагой, а затем проверяет содержание натрия и хлора в поту. Повышенный уровень, скорее всего, указывает на муковисцидоз. Рентгенография грудной клетки, исследование крови и слюны может дать дополнительные подтверждения диагнозу. Младенцы и дети с муковисцидозом нуждаются в постоянной медицинской помощи. Проще всего ее предоставить в специализированных МВ-центрах, где команда врачей и медсестер, имеющих опыт работы с этой болезнью, может помочь родителям заботиться о своем ребенке. Симптомы варьируются от ребенка к ребенку, даже если они имеют одинаковый генетический дефект (например, у брата и сестры симптомы могут отличаться). Часто симптомы появляются и исчезают, они могут быть относительно мягкими и пугающе серьезными. Подавляющее число детей с МВ можно лечить амбулаторно, но они должны постоянно находиться под наблюдением у лечащего доктора. При каждом визите на пробу отбирают мокроты (слюну и слизи). Если ребенку поставили диагноз муковисцидоз – он обязательно должен получить прививки от коклюша и от гриппа каждую зиму. Каждый ребенок реагирует на различные комбинации физической и лекарственной терапии по-своему. Совместными усилиями родителей и врачей нужно найти правильное сочетание. Родители играют важную роль в этом задании. Они должны пристально наблюдать, как ребенок реагирует на различные препараты. Большинству детей прописывают антибиотики для лечения инфекции, которые помогают разрушить слизь в легких, а также препараты снижающие воспаление легких. В наше время ученые активно работают над изобретением других вариантов лечения МВ, в том числе и генной терапии (заменить ген, который вызывает болезнь). Разрабатывают новейшие лекарственные препараты, которые помогают двигаться солям из клетки в клетку должным образом. Чтобы ослабить слизь в легких ребенка, родителям показывают специальный массаж грудной клетки. Возможно, вам придется его делать по несколько раз в день, продолжительностью 30 минут. Для этой цели разработаны также электрические приборы – тарелка на грудь и вибрирующий жилет. Воздействию болезни обычно подвергается и пищеварительный тракт ребенка. Слизь блокирует доступ ферментов поджелудочной железы в тонкую кишку. Возникают проблемы с перевариванием пищи, особенно жиров. Многое из того, что они едят, проходит через их тело без поглощения организмом. Поэтому дети, болеющие МВ чувствуют недоедание и голод. Врачи рекомендуют с каждым приемом пищи давать ребенку дополнительно лекарственные препараты панкреатических ферментов, чтобы помочь организму усваивать пищу. Правильное питание ребенка так же играет немаловажную роль. Хорошей новостью является то, что во многих случаях дети со страшным диагнозом – муковисцидоз могут вырасти и вести нормальный образ жизни. Они смогут посещать школу со всеми детьми, играть на детской площадке. Однако, пока ваш ребенок маленький, постоянно наблюдайте за ним и не теряйте бдительность. Перспективы для больных детей с каждым годом улучшаются. Несколько десятилетий назад большинство детей с МВ умерли в возрасте до двух лет. Сегодня, ребенок, родившийся с МВ, скорее всего, доживет до 30 лет.